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Ⅱ型糖尿病易感基因研究

中國人Ⅱ型糖尿病易感基因的研究最近取得重要進展：研究人員歷時多年探索，鎖定了導致Ⅱ型糖尿病的一個新基因——一氧化氮合成酶１轉接蛋白（ＮＯＳ１ＡＰ）基因。

這一成果是由我國著名糖尿病診療研究專家、上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院內分泌代謝科賈偉平教授帶領的課題組完成的，勞工體檢近日線上發佈于國際糖尿病界權威雜誌——歐洲糖尿病學會官方月刊《Ｄｉａｂｅｔｏｌｏｇｉａ（糖尿病學）》。

糖尿病是嚴重危害人類健康的三大慢性疾病之一。據估計，我國安養中心糖尿病患者已達７０００萬，其中絕大多數都屬於Ⅱ型糖尿病。由於患病初期症狀不明顯，往往不容易被發現而延誤治療。事實上，由於遺傳背景不同，人群中存在對Ⅱ型糖尿病相對易感的人群，在同等條件下，他們更容易得Ⅱ型糖尿病。如果能夠找到影響Ⅱ型糖尿病遺傳易感性的基因，特別是中國人群的易感基因，對及早檢出易感人群、推動Ⅱ型糖尿病的早期預防將有莫大的説明。

早在１９９９年，上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院項坤三院士就帶領課題組，率先開展了中國人Ⅱ型糖尿病的全基因組家系連鎖分析，發現在１號染色體長臂上存在著Ⅱ型糖尿病的易感基因，相關結果于２００４年發表在權威期刊《Ｄｉａｂｅｔｅｓ（糖尿病）》上。他們隨後與國際上在同一區域發現連鎖信號的研究者共同組建了合作組，通過對來自８個不同種族的４０００多人的研究，痔瘡將易感基因進一步定位在１號染色體上的兩個社區域中。

從２００７年起，在國家自然科學基金重點專案的資助下，賈偉平教授領銜的課題組在這兩個區域開展了中國人Ⅱ型糖尿病易感位點的掃描工作。他們對近７０００個Ⅱ型糖尿病者和正常血糖者的相關資料進行了細緻的分析，最終於近日發現了這一區域導致Ⅱ型糖尿病的基因，並證實為一氧化氮合成酶１轉接蛋白（ＮＯＳ１ＡＰ）基因。研究表明，這個基因位點的遺傳缺陷可使得中國人Ⅱ型糖尿病的患病風險上升１７％。

目前，課題組正在進一步研究這一基因導致Ⅱ型糖尿病發病的機理。

國外專家對這項研究成果給予了充分肯定，認為這項研究設計精密、樣本選取嚴格、皮膚科實驗資料準確可靠、分析方法合理。這一易感基因的發現，將有力地推動中國人Ⅱ型糖尿病疾病的早預防、早診斷和個體化診療，並為認識Ⅱ型糖尿病的發病機理提供新思路。